一位中國基因科學(xué)家最近聲稱創(chuàng)造了世界上第一個(gè)基因編輯嬰兒，在出生前使用 CRISPR 修改他們的 DNA 以使他們對(duì) HIV 產(chǎn)生抵抗力，這引起了道德上的強(qiáng)烈抗議。該程序在大多數(shù)國家被有效禁止，突出了基因編輯和 CRISPR 的深遠(yuǎn)潛力，以及走得太遠(yuǎn)的倫理、道德和社會(huì)影響?？梢岳斫獾氖牵@一事件重新點(diǎn)燃了圍繞人工智能以及基因編輯應(yīng)該如何監(jiān)管的討論。

CRISPR 的工作原理

CRISPR是一種基因編輯技術(shù)，可用于精確靶向特定的DNA序列，以故意激活或抑制基因。自從六年前推出以來，大部分焦點(diǎn)都集中在CRISPR治療遺傳疾病的潛力及其對(duì)藥物發(fā)現(xiàn)和開發(fā)的影響上。

針對(duì)個(gè)體獨(dú)特的分子和遺傳特征的能力為精準(zhǔn)醫(yī)療或個(gè)性化醫(yī)療開辟了新機(jī)遇。CRISPR 等技術(shù)的精確靶向能力使醫(yī)療從業(yè)人員能夠開發(fā)出能夠最大限度地減少有害副作用并確保更成功的結(jié)果的方案。

正是這種潛力推動(dòng)了全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場的增長，預(yù)計(jì)到 2023 年將達(dá)到近 870 億美元。與CRISPR 相關(guān)的持續(xù)突破正在使這種潛力更接近現(xiàn)實(shí)。僅去年一年，研究人員就成功地從活體動(dòng)物身上提取了 HIV DNA，創(chuàng)造了一種破壞癌癥的基因，并修復(fù)了人類胚胎中導(dǎo)致一種稱為肥厚性心肌病的心臟病的基因突變。

該領(lǐng)域的改進(jìn)

去年，CRISPR本身也出現(xiàn)了一些令人難以置信的改進(jìn)。CRISPR等工具最大的擔(dān)憂之一是切割DNA本身可能會(huì)導(dǎo)致有害的新突變。科學(xué)家們已經(jīng)通過修改后的 CRISPR 技術(shù)解決了這個(gè)問題，該技術(shù)改變了基因的活性而不是其序列。重新設(shè)計(jì)的 CRISPR 版本還通過糾正 DNA 和 RNA 中的單個(gè)錯(cuò)別字來擴(kuò)展該技術(shù)的精確能力。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的采用似乎也與該領(lǐng)域的發(fā)展步伐保持同步。根據(jù) Oracle-GenomeWeb 的一項(xiàng)研究，60% 的醫(yī)院和醫(yī)療中心制定了積極的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，另有 17% 的醫(yī)院和醫(yī)療中心正在這樣做。展望未來，人工智能和機(jī)器學(xué)習(xí)等技術(shù)將在確定研究和采用的速度方面發(fā)揮核心作用。

以基因組學(xué)為例，研究生物體的完整 DNA 集，包括其所有基因。使用經(jīng)典的 Sanger 測序方法對(duì)人類基因組（23,000 個(gè)基因中的約 30 億個(gè) DNA 單位）進(jìn)行了十多年的測序。下一代測序或高通量測序 (HTS) 等現(xiàn)代技術(shù)使研究人員能夠在一天內(nèi)對(duì)整個(gè)人類基因組進(jìn)行測序，而且成本只是其中的一小部分。今天，科學(xué)家們可以使用名為 DeepVariant 的谷歌開源工具從 HTS 測序儀數(shù)據(jù)中構(gòu)建更準(zhǔn)確的真實(shí)基因組序列重建。

隨著基因測序變得更便宜、更快，大量的基因數(shù)據(jù)正在世界各地的研究和醫(yī)療機(jī)構(gòu)中堆積如山。研究人員現(xiàn)在需要分析大量 DNA 序列數(shù)據(jù)，以發(fā)現(xiàn)影響健康、疾病或藥物反應(yīng)的變異。

是什么讓這項(xiàng)技術(shù)獨(dú)一無二

傳統(tǒng)的計(jì)算系統(tǒng)無法應(yīng)對(duì)如此大規(guī)模的數(shù)據(jù)分析，仍然需要研究人員手動(dòng)識(shí)別模式。支持人工智能的下一代計(jì)算機(jī)系統(tǒng)，例如麻省理工學(xué)院的數(shù)據(jù)科學(xué)機(jī)器 (DSM)，不僅可以通過分析數(shù)據(jù)幫助研究人員，還可以通過定性分析數(shù)據(jù)來幫助研究人員。今天，像 Deep Genomics 這樣的公司已經(jīng)在依靠先進(jìn)的人工智能平臺(tái)來幫助研究人員解釋基因變異，了解它們?nèi)绾螌?dǎo)致疾病并分析突變的影響。這些下一代解決方案以指數(shù)方式提高數(shù)據(jù)分析的有效性，降低人為錯(cuò)誤的風(fēng)險(xiǎn)并加快獲得結(jié)果的時(shí)間。

如果人工智能能夠理解遺傳和疾病之間的聯(lián)系，那么它可能還可以幫助我們使用 CRISPR 來實(shí)現(xiàn)最佳的健康結(jié)果。

挑戰(zhàn)依然存在

應(yīng)用 CRISPR 和其他類似的基因編輯系統(tǒng)仍然存在一些挑戰(zhàn)。CRISPR 面臨的最大挑戰(zhàn)之一可能是脫靶切割，即工具錯(cuò)誤地切割目標(biāo)以外的位點(diǎn)，這可能導(dǎo)致有害突變。第二個(gè)是在選擇合適的目標(biāo)序列時(shí)需要人工干預(yù)，這個(gè)過程涉及大量變量和不可預(yù)測的結(jié)果。

微軟已經(jīng)提供了一種名為 Elevation 的基于云的工具，該工具在使用 CRISPR 系統(tǒng)編輯基因時(shí)使用機(jī)器學(xué)習(xí)來預(yù)測脫靶效應(yīng)。與此同時(shí)，基因組工程初創(chuàng)公司 Synthego 通過向那些寧愿關(guān)注結(jié)果而不是 CRISPR 優(yōu)化的機(jī)構(gòu)提供一鍵式交付修飾細(xì)胞，從而徹底提升研究人員的水平。

機(jī)器學(xué)習(xí)和人工智能可以幫助使基因組測序和編輯更便宜、更快、更準(zhǔn)確。但成功的精準(zhǔn)醫(yī)療不僅僅需要深度基因數(shù)據(jù)；為了獲得最佳的健康結(jié)果，它必須基于患者的臨床、環(huán)境和行為數(shù)據(jù)。根據(jù) Frost & Sullivan 的說法，最有效的 AI 解決方案還將在推薦個(gè)性化治療途徑之前考慮最新的研究證據(jù)和監(jiān)管指南。

最后的想法

機(jī)器學(xué)習(xí)和人工智能等技術(shù)可以顯著加速精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等數(shù)據(jù)密集型實(shí)踐的采用和發(fā)展。但是，在有效利用 CRISPR 和 AI 等技術(shù)的全部潛力之前，必須解決復(fù)雜的法律、社會(huì)和道德問題。但是，從傳統(tǒng)的一刀切模式轉(zhuǎn)變?yōu)楦又悄堋€(gè)性化和數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的醫(yī)療保健方法可以在醫(yī)療保健成本和結(jié)果質(zhì)量方面帶來巨大的好處。